Токио: Најсовремената технологија за уредување гени би можела да го искорени Дауновиот синдром, посочуваат научниците од Универзитетот Мејџи во Токио, Јапонија.
Дауновиот синдром, којшто причинува различни развојни попречености и влијае на милиони деца ширум светот, е предизвикан од присуството на дополнителна копија од 21-от хромозом. Овој дополнителен хромозом, познат и како „тризомија 21“, предизвикува клетките да бидат преактивни, така нарушува повеќе телесни процеси и може да доведе до препознатливи физички одлики, тешкотии во учењето и здравствени проблеми. Новото истражување, објавено во научното списание „ПНАС Нексус“ (PNAS Nexus), посочува дека, со користење на технологијата за ДНК-уредување, позната како КРИСПР (Групирани регуларно распоредени кратки палиндромични повторувања / ‘Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats‘ – CRISPR), можно е да се отстрани непотребниот дополнителен хромозом од засегнатите клетки и да се врати нивната нормална функција, објаснуваат научниците.
„КРИСПР-Кас-9“ е метод за уредување гени којшто користи ензим за да пронајде специфични ДНК-секвенци. Кога ензимот ќе го пронајде вистинското место, ги пресекува ДНК-нишките. Истражувачот Ријотаро Хашизуме и неговите колеги дизајнираа КРИСПР-водичи што специфично ја таргетираат тризомијата 21 и го насочуваат ензимот кон посакуваното место.
Кога научниците ја примениле техниката на клетки одгледани во лабораторија, отстранувањето на дополнителната копија од генот го нормализирало начинот на којшто гените се експресираат во телото – што укажува дека генетскиот товар е отстранет. Исто така, откриено е дека, откако ќе се отстрани дополнителниот хромозом, гените поврзани со развојот на нервниот систем стануваат поактивни, додека оние поврзани со метаболизмот – помалку активни. Ова ги поддржува претходните истражувања што посочуваат дека дополнителните копии на хромозомот 21 го нарушуваат развивањето на мозокот за време на раниот фетален развој.
По отстранувањето на тризомијата 21, коригираните клетки растеле побрзо и имале пократко време на удвојување во споредба со нетретираните клетки, што укажува дека отстранувањето на дополнителниот хромозом може да го намали биолошкото оптоварување. Тоа го забавува растот на клетките.
Сепак, зафатот со КРИСПР може да влијае и на здравите хромозоми, па затоа истражувачите ја усовршуваат својата програма така што ензимот ќе се насочи исклучиво кон дополнителната непотребна копија на хромозомот 21.
Дауновиот синдром првпат е научно дефиниран од британскиот научник Џон Ленгдон Даун кој живеел во 19. век. Лицата со Даунов синдром честопати се соочуваат со повеќе здравствени предизвици, меѓу коишто и доцен развој и интелектуална попреченост. Околу половина од нив се раѓаат со вродени срцеви мани – најчесто атриовентрикуларен септален дефект или дупка во центарот на срцето. Тие се исто така посклони кон проблеми со дигестивниот систем, имунитетот, проблеми со тежината, апнеја при спиење, напади, проблеми со слухот, видот и забите. Тие имаат и зголемен ризик од леукемија, проблеми со ‘рбетот и заболувања на тироидната жлезда.